得了罕见病是一种怎样的体验?-体验

首或木又 06-02 08:26:47 176

觉得可能首先你的心里面就会产生一种害怕感吧,就是害怕自己就是可能以后都不能好好的生活,然后一个人的话很孤单。
害怕你有一天可能突然离家人而去,这种害怕我觉得得了一种罕见病,最重要的是要坚强,就是如果你就是那种病,真的没有办法医治的话,那么就能开心,过一天就开

关于得了罕见病是一种怎样的体验。我认为。得了罕见病那么就要把心态放宽。该吃就吃,该喝就喝。不要放在心里。也许病情还有好转。越是心情好,病情还有好转的一面。

得了罕见病,其实最受折磨的是父母。
最近刚采访了一群罕见病妈妈的故事,在他们身上,我看到的是平静背后的力量。
在中国,罕见病人群有2000万以上。2018年国家卫健委等制定了《第一批罕见病目录》,纳入目录的罕见病有121种。患有罕见病是一种不幸,更不幸的是不为人所知:不是“渐冻人”,不是“瓷娃娃”,不是“蝴蝶宝贝”,他们没有大众听说的名字,只有冷冰冰的医学名称,他们是14亿人中不被看见的那部分。
四氢生物蝶呤缺乏症(以下简称“BH4D”),就是这么一个“罕见中的罕见”,发病率大概十万分之一。这是一种染色体隐性遗传病,不及时治疗会导致脑损伤,出现智力和运动障碍。全国实际上有一千多人,大的已经成年,小的还是婴儿。
经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入……一个小概率的基因突变,一个家庭被推向风暴中心。
“怎么会是我?”
“我从没中过彩票,这么小的概率落在我头上,怎么可能呢?”李婷眼睛瞪得很大,脸却是平静的。她31岁,在私企做外贸销售,老公在设计院画图,老家都在江西农村,现在北京租房漂着。他们有个一岁半的儿子,BH4D确诊。高中生物课讲隐性遗传病,她当时很震惊,世上怎么会有这么倒霉的人。没想到多年之后,她自己成了这个倒霉的人。
命运改变于孩子出生的第16天。全家翻《诗经》,给孩子取了名字。李婷正坐月子,每天抱着儿子不撒手。这个孩子要得不容易,因为多囊卵巢,她来回跑医院,吃中药,差点儿要放弃。第一次被告知孩子“有问题”,全家都不相信,带孩子换了一家又一家医院,结果还是一样。夫妻俩做了基因检测,报告显示双方携带致病基因,孩子有1/4概率发病。李婷信了。
医生说孩子是“四氢生物蝶呤缺乏症”。这是一种罕见病,属于“高苯丙氨酸血症”(HPA)的一种。李婷懵了,每个字都认识,连起来却看不懂。医生向她解释,人体从食物中获取一种氨基酸叫苯丙氨酸,苯丙氨酸在酶的作用下进行代谢,这种病是苯丙氨酸代谢异常,会造成脑损伤。
复杂的罕见病谱系
现在李婷说起这些医学术语很是流畅,她给我科普,HPA有两种类型,一种是苯丙酮尿症(PKU),不用吃药,靠饮食可以控制,一种是四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D),是“恶性PKU”,只能一辈子吃药。她已经接受了事实,虽然一度情绪失控和老公嚷叫,后悔当初不该做高中同学,不该谈十年恋爱不分手,不该走到最后结婚生子。
李婷每天给孩子吃的三种药
站在医院大厅,李婷抱着孩子哭,因为挂不上号。她近乎绝望,看到穿白大褂的抓住胳膊求人家,一个医生帮她挂上了号。治疗方案很明确,孩子要吃三种药:盐酸沙丙喋呤片(以下简称“科望”)、5-羟色氨酸和多巴丝肼片。第一种药是美国进口药,医院可以购买,但需要自费,一盒30片售价8815元。第二种药调节情绪和睡眠,只能从美国代购,一瓶300多元。第三种药主诉成人帕金森治疗,这里被挪用防止患儿身体瘫软,一盒80多元。

一定是一种有股说不出想倾诉自己,心里面的想法,却没有人能够理解,因为还一般罕见病来说,不是每个人都经历过的,能经历的过的人很少,很多人都不会在别人的话语中能感觉出来这种病对,得病的人是一种怎么样的,心理摧残和心理压力

由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。

这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。

得了罕见病,就感觉得了不治之症,让人心里很绝望,很悲痛,却有无能为力,感觉天就要塌下来一般,觉得暗无天日,心里很惶恐。
得了罕见病想,当然很不幸,什么是罕见病,其实就是一般人不可能得的病,而是极少数人得的一种病,也是没有特效药可以医治的病。基本上来说就是不治之症。

应该就觉得自己很不幸,罕见病一般概率很低的,几千几万人才能有一个能得的病那才能叫罕见病吧,竟然很不走运的就得了,这个人肯定会自暴自弃,抱怨生活的不公平,但千万不要放弃,现在中国医学那么发达,要相信大夫,也要相信自己,只要活着就有希望,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织( WHO )的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

得了罕见病心里面是一种无助、恐惧的感觉,因为罕见病的病例很少,罕见病的认识也不是太清楚,具体治疗情况也不能明确,总之,心里是一种无助、无力的体验。

患病率极低沟罕见病有多种,不同的罕见病的症状并不同,患上罕见病的体验不尽相同。血友病一患者自幼经常关节肿,肿得吓人,疼痛难忍。他的感受就是一度绝望和彷徨,感叹上苍不公平,特别羡慕、妒忌健康人,但经过多年的治疗经历,使他感悟“我命由我不由天",一定坚持医学奇迹的出现!

得了罕见病的体验:经济负担、疾病羞耻、孩子抚养、社会融入、一个小概率的基因突变,一个家庭被推向风暴中心。

个人家庭根本无力负担,不是贫困户,但即将成为贫困户,因病致贫;

视网膜色素变性。没有余光,只能看清视野的中间部分,医学上称之为管状视野,你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上,望出去的视界,大致就是我看到的世界。

扩展资料:

患了罕见病怎么办
为多数人服务是对的,但“少数派”也有生存权利,不能让罕见病患者成为“社会弃儿”。
撰稿/陆世纶(记者)
李欢不会忘记两年前的那个下午,也是这样炎热的初夏,刚从外地出差回来的她突然晕倒在办公室,不省人事,这不是她第一次晕厥,但这次时间特长,昏迷了足有8分钟。